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(中央社記者張茗喧台北SM道具29日電)國際上平均每5萬到10萬人才有1例的罕見疾病「法布瑞氏症」,因台灣人特定基因容易突變,每1000人到500人可能就有1例,醫師提醒,有心臟肥大的民眾要特別當心。

扶輪社今天捐贈一台要價美金7萬元(折合新台幣約226萬元)的遺傳疾病基因檢測分析儀器「核酸增幅放大反應系統」給台北榮民總醫院,不僅可將「法布瑞氏症」檢驗時程從6週縮短到3週,精準度也更高,盼嘉惠更多患者。

台北榮總遺傳諮詢中心主任牛道明今天表示,罕見疾病的「法布瑞氏症」是一種天先代謝性疾病,身體部分廢物無法代謝,長期堆積在體內導致,但因常見症狀包括神經痛、心臟肥大等,又多在4、50歲才發病,被誤診的機率非常高。

更重要的是,「法布瑞氏症」在國際間每5萬到10萬人才會出現1例,因此被歸類為罕見疾病,牛道明指出,近年研究發現,台灣人有好發的基因突變點,因此男性法布瑞氏症發生率約為1/1000,女性則高達1/500,但因該突變基因附著在X染色體上,因此男性發病機率較高。

今年57歲的病友董先生,一直以來都身強體壯,每週至少游泳2000公尺,也經常和三五好友爬山鍛鍊,直到8年前做健康檢查,發現心臟前端有肥大,當時醫師說沒有大礙,他也認為自己有在運動應該不會有問題,誰知今年3月在中橫高山上,他突然因心律不整昏迷休克,面對突如其來的症狀讓他直呼「不可思議」。

進一步檢查發現,他的心臟已是常人的2、3倍厚,就醫開刀切除後,先前的檢驗報告正好出爐,才知道一切都是「法布瑞氏症」作怪。

牛道明說,「法布瑞氏症」必須透過基因篩檢才能得知,多數醫院檢驗費用約新台幣8000元,北榮多年來僅酌收約2成,未來有了「核酸增幅放大反應系統」將可把檢驗時程縮短近一半。

牛道明指出,全台約有1000名患者檢驗出基因突變導致「法布瑞氏症」,而且很多人是確診後,家中父母、兄弟姊妹才知道原來自己也是患者,目前每年新增約100多名患者,建議新生兒篩檢最好勾選此項目,若篩檢基因有問題者也不必過度擔心,已有治療藥物,且40歲後定期追蹤即可。1051229

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中國時報【黃及人╱新北報導】

隨著周士淵、李德威兩名傷兵歸隊,新北裕隆23日用完整陣容遭遇桃園璞園,也打出極佳士氣跳蛋,裕隆最終78比63狂掃璞園,中止3連敗,「男模」呂政儒攻下12分,距離生涯4000分,僅剩17分差距,很有機會在耶誕節當天達標。

「老實說,我一直沒有在乎這件事,能有機會達到4000分,除了幸運,還要靠球隊多年以來的栽培,」呂政儒說,「我想可以達標,只是一個過程,我當然會相當開心,只是達標後,我還是要繼續打球,繼續朝下個目標邁進。」

呂政儒不打算把話先說死,所以並沒有透露到底自己下個目標是什麼,「放心吧!我會盡快達標,好讓大家可以有東西寫。我沒設定到底要用什麼方式來達標,就看當時身體狀況決定是否灌籃,否則就用我最擅長的三分外線。」

裕隆執行教練魏永泰強調,很清楚呂政儒最近一直在調適自我心態,卻始終鼓勵呂政儒空檔要投,「先前政儒表現不穩,也太急躁,我有用比較嚴厲語氣責備過他,幸好他的防情趣禮品玩具守比以前好多了,我相信他也不太在乎是否達標。」

璞園最近狀況頻頻,除了簡浩前役左踝扭傷,至少需要1個月時間才能恢復,陳子威也忙著在高雄執教台灣師大打UBA預賽,戴維斯則因重感冒影響身體狀況。

璞園總教練麥班達無奈表示,「既然沒人可用,我們也只能用現有人手應戰了。」

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